La Dre Raghda E. Eldesouki, MD, MSc, PhD, DipIBMed, est généticienne médicale et Maître de conférences spécialisée en médecine de précision, génomique et recherche multi-omique. Elle est titulaire d’un MB.B.Ch, d’un Master et d’un doctorat (PhD) en génétique humaine/médicale de l’Université du Canal de Suez, et a suivi des formations académiques et de recherche avancées dans des institutions telles que Johns Hopkins Medicine et la Tulane University School of Medicine. Elle détient également un diplôme en management et des certifications en éducation médicale et en assurance qualité.
Forte de plus de 16 ans d’expérience, ses travaux couvrent la génomique clinique, la génétique humaine et la recherche translationnelle, avec un accent particulier sur la sélection des variants, le génotypage, l’interprétation et le reporting clinique. Elle a dirigé et contribué à des projets impliquant le séquençage du génome entier, la surveillance génomique et l’intégration des données génétiques avec les données cliniques afin de produire des informations exploitables pour la pratique clinique et la santé publique.
Son expertise technique inclut le criblage à haut débit, le développement d’essais, le diagnostic moléculaire et l’analyse de données multi-omiques, ainsi que l’application de modèles d’apprentissage automatique en génomique translationnelle. Elle a également contribué à la génomique du cancer et à l’identification de biomarqueurs, notamment à travers le développement de modèles prédictifs et l’analyse de l’expression génique, ainsi qu’à des recherches cliniques en maladies infectieuses, immunologie et hématologie.
La Dre Eldesouki a publié dans plusieurs revues scientifiques à comité de lecture, contribué à des brevets dans le domaine des anticorps bispécifiques et intervient en tant que relectrice pour des revues internationales telles que Scientific Reports, BMC Pediatrics et le Journal of Medical Virology.
En parallèle de ses activités de recherche, elle a occupé des fonctions de leadership, notamment en tant que Directrice adjointe de l’assurance qualité, contribuant au développement institutionnel, à l’éducation médicale et à la gouvernance de la recherche. Elle a également exercé en tant que Directrice de la génomique médicale (bénévole) auprès de l’American Board of Precision Medicine.
Au sein d’Amyloidosis Africa, elle occupe le rôle de Responsable scientifique – Génétique et médecine de précision. Elle dirige l’intégration des approches génomiques et de médecine de précision, soutient le développement de cadres d’interprétation des variants et contribue à l’élaboration de stratégies de recherche axées sur les maladies héréditaires et sous-diagnostiquées telles que l’amylose cardiaque. Son rôle vise à faire le lien entre la science génomique avancée et son application clinique dans les systèmes de santé africains.
